Geenit ja perinnöllisyys

Geenit määrittävät, keitä olemme. Ne ovat perinnöllisyyden perusyksikkö, joista jokainen sisältää koodatut ohjeet proteiinin valmistukseen. Ihmisellä on arvioilta 20 500 geeniä, joiden pituus vaihtelee muutamasta sadasta yli 2 miljoonaan emäspariin. Ne vaikuttavat kaikkeen fysiologiassamme. Niiden tarjoama koodi määrittää ulkonäkömme lisäksi solujen sisällä tapahtuvat biokemialliset reaktiot ja monien mielestä jopa persoonallisuutemme.

Jokaisella ihmisellä on jokaisesta geenistä kaksi kopiota- yksi peritty kummaltakin vanhemmalta. Vaikka näillä alleeleilla on pohjimmiltaan sama tehtävä, hiuksenhienot erot tekevät meistä ainutlaatuisia.

Jokaisen solun (paitsi punasolun) sisällä on tuma, joka sisältää geneettisen tiedon. Geneettinen tieto on tallennettu nelikirjaimisen DNA:n muotoon. Se koostuu neljästä emäksestä: adeniini (A), guaniinista (G), sytosiinista (C) ja tymiinista (T). Kuten molekyylibiologi Francis Crick Asian ilmaisi, “DNA tekee RNA:n, RNA proteiinin ja proteiini meidät”. Solun käyttäessä tiettyä geeniä, se tekee tilapäisen kopion RNA:n muodossa. Tämä kopio sisältää kaiken tiedon mitä tarvitaan proteiinin muodostamiseen.

Human Genome Project- hankkeen tarkoitus oli kartoittaa ihmisen koko genomi. Geneettisen koodin antaman tiedon avulla tutkijat ovat tunnistaneet geenejä, jotka vaikuttavat eri sairauksiin. Sysänsairauksien ja monimutkaisempien sairauksien geneettisiä vaikutustekijöitä ei vielä täysin tunneta mutta genomin tunetemus helpottaa riskitekijöiden tunnistamista. Human Genome Project- hankkeen mielenkiintoisimpia löytöjä oli, että vain 2 prosenttia genomistamme koodaa proteiineja. Genomilla on siis muitakin tehtäviä. Koodaamattomien sekvenssien tehtäväksi on arvioitu toimimista puskurina suojaamaan tärkeitä geneettisiä tietoja mutaatiolta. Muu koodaamaton DNA toimii kytkimenä, jonka avulla solu kytkee geenit päälle ja pois oikea-aikaisesti sekä säätelee geenien ilmentymää.

Kaikkien eliöiden muuntelun taustalla on geenimutaatiot. Useimmat mutaatiot tapahtuvat kopioitaessa DNA:ta, DNA:n kopioinnista vastaava molekyylikoneisto on altis virheille, jotka muuttavat DNA-sekvenssiä. Kyseessä voi olla yksinkertainen virhe, jossa emäspari vaihtuu toiseen tai isompi virhe, jossa emäspareja lisätään tai poistetaan. Solujen korjausmekanismi korjaa virheitä niiden ilmentyessä ja joskus jopa tuhoaa virheen tehneen solun. Kuitenkin joitakin virjeitä pääsee läpi.

Useimmat ihmisen elämän aikana saamat mutaatiot ovat harmittomia ja esiintyvät joko DNA:n ei koodaavissa alueissa tai muuttavat geeniä vain vähäisessä määrin. Joistakin mutaatioista seuraa kuitenkin sairauksia. Mutaatiot voivat siirtyä siittiöiden ja munasolujen kautta seuraavalle sukupolvelle. Kaikki mutaatiot eivät kuitenkaan ole pahasta. DNA-sekvenssin satunnaiset muutokset tukevat evoluutioteoriaa ja voivat auttaa yksilöä selviytymään.

Perinnällisyystiede kasvaa tutkimusalana nopeaa tahtia ja DNA:n toiminnasta löydetään jatkuvasti uutta tietoa. Nykyään tiedetään, että ympäristön vaikutteet voivat muuttaa sitä, miten DNA on pakattu soluun. Tämä voi muuttaa proteiinien ilmentymistä joidenkin geenien toiminnan estyessä. Epigenetiikan muutokset eivät muuta DNA-sekvenssiä mutta säätelevät sitä miten solu pääsee käyttämään sitä. Epigeneettiset muutokset voivat siirtyä solusta sen jälkeläisille ja trajoavat näin yhden lisämekanismin, jolla geneettistä tietoa voidaan muokata sukupolvelta toiselle